News

SMA Hastalığı Nedir?

SMA Hastalığı Nedir?

Tıp dilinde spinal musküler atrofi olarak bilinen SMA hastalığına ilişkin detaylı bilgi almak için hemen yazımıza göz atın!

SMA Hastalığı Nedir?

Açılımı, “spinal musküler atrofi” olan SMA, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin bozulması ertesinde beynin kas hareketlerini kontrol altına alamaması ile sonuçlanan ciddi bir rahatsızlıktır. Yaygın olarak yenidoğanları ve çocukları etkileyen bu rahatsızlıkta beyin, hareketi sağlayan nöronlara mesajlar iletmeyi durdurur. Bu durumda, hastanın kasları zayıflar; baş hareketlerinin kontrolünü sağlayamaz, yardım almadan yürümekte ve oturmakta zorlanmaya başlar.

İlerleyen vakalarda ise çene kaslarını kullanamayan hasta, yutma ve nefes alma gibi yaşamsal faaliyetleri yerine getirirken de zorlanır. Tüm bunlar yaşanırken, zihinsel süreçler sekteye uğramaz; motor nöron kaybına sebep olan bu hastalığın zekâ üzerinde herhangi bir olumsuz etkisi bulunmamaktadır.

Bununla beraber, SMA hastası her birey farklı belirtiler gösterip, hastalığın seyri ile alakalı farklı deneyimler yaşayabilir.

Spinal musküler atrofinin türleri ise şöyledir:

Tip 0: Semptomları doğumdan önce belirginleşir ve oldukça nadirdir.

Tip 1: 6 aylıktan küçük bebeklerde gelişir ve çok şiddetlidir.

Tip 2: 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür ve etkileri tip 1’den daha hafiftir.

Tip 3: Bebeklerde 18. aydan sonra gelişir ve etkileri en az olan tiptir.

Tip 4: Bebek ve çocuklardan ziyade yetişkinleri etkiler ve genellikle sadece hafif sorunlara neden olur.

İlerleyici kas kaybına neden olan SMA, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan proteinin gen mutasyonu sebebiyle değişimi sonucunda ortaya çıkar. Vücutta proteinin üretilememesi sebebiyle kasları kontrol eden nöronlar üreyemez. Bu durumda, beyin ile iskelet kasları arasındaki sinyalleşme sağlanamaz.

Bununla beraber, hastalık kalıtsal özellik gösterir; bu da, SMA hastalığı olan kişinin ebeveynlerinin hastalığa ilişkin gen taşıdıkları anlamına gelir. Yalnızca bir ebeynden hatalı gen aldığı durumda ise kişi hastalığın taşıyıcısı olur.

Başlangıç ​​yaşına bağlı olarak semptomların şiddeti değişiklik gösterse de, SMA hastalığına ilişkin yaygın belirtiler şöyledir:

Yukarıda belirtmiş olduğumuz gibi, SMA bebeklik döneminde net bir şekilde tanılanabildiğinden, hamilelik döneminde dahi fark edilebilir. Fetal hareketlerin azalması veya hiç olmaması hastalığın belirtilerinden kabul edilir. Bu aşamada annenin kontrollerini özenli bir biçimde takip etmesi ve ailede SMA öyküsü bulunması durumunda bir tıbbı genetik uzmanı ile görüşmesi önemlidir.

Spinal musküler atrofi yaygın olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Teşhisin bu dönemde yapılması oldukça önemlidir, öyle ki SMA, geçmişte bebek ölümlerinin en önemli genetik nedenlerinden biri olarak bilinmekteydi. Erken dönemde teşhisi yaygın olsa da, bu hastalık yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir.

Tanı için kullanılan testler ise şöyledir:

Bunların haricinde, hastalığı ilk dönemde tanılayabilmek adına yenidoğan taraması da yapılabilir. Bu, erken teşhisin oldukça önemli olduğu böyle bir hastalık için oldukça önemlidir. Bu sebeple, Almanya, Hollanda, İtalya, Japonya, Tayvan ve ABD gibi pek çok ülkede yenidoğan SMA taraması zorunludur.

Spinal musküler atrofinin tedavisi ise, hastalığın ne derece etkili olduğuna ve türüne göre değişiklik gösterir. Hastalığın en şiddetli olduğu durumda, kas zayıflığını ortadan kaldırmak adına acil müdahale gerçekleştirilebilir. Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan tipte bir SMA ile karşı karşıya kalındığı durumda ise geleceğe yönelik olarak, hayatı kolaylaştıracak tedbirler alınması yeterli olacaktır.

Yaygın tedavi yöntemlerinden biri ilaçlardır. İçeriğinde nusinersen, risdiplam ve asemnogene abeparvovec gibi maddelerin bulunduğu ilaçlar, gen tedavisini sağlar. Genellikle çocuklarda ve bebeklerde kullanılan bu maddeler, motor fonksiyonları iyileştirirken, hayatta kalan motor nöron proteini miktarını artırır.

Hastalık sebebiyle solunum sistemi ciddi bir biçimde etkilenebildiğinden, solunumu sağlayacak çeşitli cihazların ve terapilerin kullanımı da tedavi sürecinde söz konusu olur. Salgıların harekete geçirilmesi ve boğaz ile akciğerde biriken balgamın temizlenmesi adına postüral drenajlı manuel veya mekanik göğüs fizyoterapisi gerçekleştirilir. Bununla beraber, mekanik öksürük yardım cihazı da solunum sisteminde bulunan ve hastalıktan etkilenen kasların çalışmasına yardımcı olur. Daha ciddi vakarda ise bir solunum cihazı olan non-invaziv ventilasyon (BiPAP) tedaviye dâhil edilebilir.

Daha önce de bahsetmiş olduğumuz gibi, boğazdaki kasların harekete geçmemesi sebebiyle SMA’lı hastalar yutma, emme, çiğneme gibi eylemlerde sorun yaşayabilir, bu da çeşitli beslenme sorunlarını ortaya çıkarır. Tedavi süresince, bir beslenme uzmanıyla çalışmak, yetersiz beslenme tehlikesini ortadan kaldırır. Çok daha şiddetli vakalarda ise beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.

Kasları ve eklemleri korumak ve güçlü kılmak adına fiziksel terapiye başvurmak bu süreçte oldukça önemlidir. Buna ek olarak, bacak destekleri ve yürüteç gibi mobilite araçları ile de hareket açısından bağımsızlık sağlanabilir.

Bununla beraber, spinal musküler atrofi sebebi ile omurgada eğrilik ve skolyoz gibi sorunlar gelişmiş ise, bunun için de bir uzmandan destek almak gerekir.

SMA hastalığı nedir, nasıl tedavi edilir? by Hürriyet

Stream SMA hastalığı nedir, nasıl tedavi edilir? by Hürriyet from desktop or your mobile device

SMA hastalığı nedir, nasıl tedavi edilir? by Hürriyet

JavaScript is disabled

You need to enable JavaScript to use SoundCloud

SMA hastalığı nedir, nasıl tedavi edilir?

Son zamanlarda adını sıkça duyduğumuz SMA hastalığının belirtileri ve tedavisi pek çok kişi tarafından merak ediliyor. Hastalığın kalıtsal ve ilerleyici olduğuna dikkat çeken Ağrı, Beyin, Sinir Hastalıkları ve Nöroloji Uzmanı Ali Kemal Erdemoğlu, konuyla ilgili önemli bilgiler paylaştı.

Your current browser isn’t compatible with SoundCloud. Please download one of our supported browsers.Need help?

Sorry! Something went wrong

Is your network connection unstable or browser outdated?

Popular searches

SMA hastalığı nedir? SMA Tip 1 belirtileri nelerdir?

SMA hastalığı nedir? sorusu, internette en fazla araştırılan konuların başında geliyor. Kas güçsüzlüğü olarak bilinen SMA hastalığı, Türkiye’de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan SMA, genellikle akraba evliliklerinden doğan bebeklerde görülüyor.Peki, SMA Tip 1 belirtileri nelerdir? SMA nedir? İşte, o konuyla ilgili ayrıntılı bilgiler…

SMA hastalığı nedir? SMA Tip 1 belirtileri nelerdir?

SMA hastalığının evrelerinden olan SMA Tip 1 hastalığı, çocukluk yaşlarından itibaren ortaya çıkıyor. Kas güçsüzlüğü olarak da bilinen SMA hastalığına son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Peki, SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? SMA belirtileri nelerdir? İşte, o konuyla ilgili merak edilen bilgiler…

SMA NEDİR?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor.

SMA = Spinal Müsküler Atrofi

SMA Tip 1 = Werdnig Hoffmann Hastalığı

SMA Tip 3 = Kugelberg Welander Hastalığı

SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Belirli bir tedavisi olmayan SMA’da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.

SMA TEDAVİSİ VAR MI?

SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.

İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin yenilenebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır. Bu kök hücrelerinin çoğaltılabilmesi mümkündür. Ancak vücut için yeterli sayıda kök hücre üretilmesi uzmanların önünde en büyük engel olarak durmaktadır. Kök hücrelerin kalıtsal hastalıkların tedavisi adına kullanılması, ilk defa Kaliforniya Üniversitesi tarafından gerçekleştirildi. Gerçekleştirilen çalışmalarda omurilikte zarar gören hücrelerin yenileriyle değiştirilmesi işlemi amaçlanmıştır. Bu işlemlerde kök hücrelerinin yüzde 95 oranından fazlasının beyin hücrelerine benzetilmesi sağlanabilmiştir. Bu çalışmanın vermiş olduğu pozitif sonuçlar, SMA hastalığının tedavi edilemez hastalıklar listesinden çıkarılması noktasında atılan büyük adımlardan birisidir.

Kaliforniya Üniversitesi tarafından yapılan kök hücre çalışmalarında, yüzde 95 oranından yüksek sonuçlar elde edilmesi, büyük bir başarıyı ifade ediyor. Şayet daha önceki çalışmalarda kök hücreler, omurilik hücrelerine sadece yüzde 20 saflıkta benzetilebilmişti. Bu çalışma ile, gerekli fonksiyonlara uymayan hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesinin yarar sağlamadığı gözlemlendi. Kök hücrelerin uygulanacak yere enjekte edilmesinde en önemli husus, saflık oranının yüzde 95’ten fazla olmasıdır. Bunu başaran Kaliforniya Üniversitesinin profesörleri, SMA hastalığının da tedavisini bulmuş sayılırlar. Ancak, bu tedavi yönteminin hala insanlar üzerindeki etkisi araştırılmaktadır. Elde edilen sonuçların ışığında kök hücrelerin omurilikte motor nöronların hasarlarının onarılması için kullanılması planlanmaktadır. Hayvanlar üzerinde hücrelerin çalışıp, çalışmayacağı denenmektedir. Elde edilen olumlu sonuçlar, SMA hastaları için umut olmaktadır.

Bitcoin ve Ethereum ne kadar?

Bitcoin ve Ethereum ne kadar?

Haber Kaynagi :
esencanhastanesi.com.tr
soundcloud.com
www.hurriyet.com.tr

Bir cavab yazın

Sizin e-poçt ünvanınız dərc edilməyəcəkdir.

Back to top button